Ung thư đại tràng có thể có tính chất di truyền trong một số trường hợp, nhưng không phải tất cả mọi người mắc ung thư đại tràng đều có yếu tố di truyền. Có hai dạng ung thư đại tràng liên quan đến di truyền chính là Hội chứng Lynch và Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP), trong khi phần lớn các trường hợp còn lại liên quan đến các yếu tố môi trường, lối sống, và tuổi tác.
1. Hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch, còn gọi là ung thư đại trực tràng di truyền không do polyp (HNPCC), là dạng ung thư di truyền phổ biến nhất và chiếm khoảng 2-4% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Người mắc hội chứng này có đột biến di truyền trong các gene sửa chữa DNA như MLH1, MSH2, MSH6, hoặc PMS2, làm cho DNA không được sửa chữa đúng cách khi có lỗi xảy ra, dẫn đến nguy cơ phát triển ung thư.
Người có hội chứng Lynch không chỉ có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng mà còn dễ mắc các loại ung thư khác, bao gồm ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, và thận. Theo một nghiên cứu đăng trên New England Journal of Medicine, người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng lên tới 70-80% trong suốt cuộc đời.
2. Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP)
Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP) là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó người mắc sẽ phát triển hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại tràng và trực tràng từ khi còn trẻ. Nếu không được điều trị, những polyp này gần như chắc chắn sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng trước tuổi 40.
FAP được gây ra bởi đột biến trong gene APC và chiếm ít hơn 1% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Bệnh nhân mắc FAP có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng là gần 100% nếu không được phẫu thuật cắt bỏ đại tràng.
3. Ung thư đại tràng có tính gia đình
Ngoài các hội chứng di truyền rõ rệt như Lynch và FAP, vẫn có một tỷ lệ không nhỏ các trường hợp ung thư đại tràng có tính chất gia đình nhưng không liên quan đến các đột biến gene đã được biết đến. Những người có người thân trực tiếp (cha mẹ, anh chị em, hoặc con cái) mắc ung thư đại trực tràng có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2-3 lần so với người không có tiền sử gia đình.
4. Khi nào cần kiểm tra di truyền?
Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng hoặc các loại ung thư liên quan nên cân nhắc việc kiểm tra di truyền, đặc biệt nếu trong gia đình có nhiều người mắc bệnh ở độ tuổi trẻ. Kiểm tra di truyền có thể giúp xác định nguy cơ và đưa ra các biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị sớm, như nội soi đại tràng định kỳ và cắt bỏ polyp nếu cần.
Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), những người có hội chứng Lynch nên bắt đầu kiểm tra ung thư đại trực tràng từ độ tuổi 20-25 hoặc sớm hơn, và người mắc FAP nên kiểm tra từ khi còn ở độ tuổi thanh thiếu niên.
5. Phòng ngừa và theo dõi
Với các trường hợp di truyền, việc phát hiện sớm thông qua các chương trình sàng lọc di truyền và nội soi định kỳ là biện pháp quan trọng để ngăn ngừa ung thư đại trực tràng phát triển. Ngoài ra, trong trường hợp bệnh nhân có hội chứng di truyền như FAP, việc phẫu thuật cắt bỏ đại tràng trước khi polyp tiến triển thành ung thư có thể là giải pháp phòng ngừa hiệu quả.
Để đặt lịch khám hoặc tư vấn cùng PGS.TS.BS Nguyễn Anh Tuấn, quý khách vui lòng liên hệ:
