Rối loạn chuyển hóa lipid máu

Rối loạn lipid máu là tình trạng bệnh lý khi có một hoặc nhiều thông số lipid bị rối loạn (tăng cholesterol hoặc tăng triglicerid, hoặc tăng LDL-c, hoặc giảm HDL-c…). Nguyên nhân của Rối loạn lipid máu có thể do nguyên phát như di truyền hoặc thứ phát do phong cách sống không hợp lý, thừa cân béo phì. Điều trị rối loạn lipid máu thay đổi lối sống (tăng cường vận động thể lực, thay đổi chế độ ăn: hạn chế bia rượu, mỡ động vật…) hoặc dùng thuốc giảm lipid máu

Rối loạn chuyển hóa lipid máu là gì?

Lipid là những phân tử kỵ nước khó tan trong nước. Lipid được tìm thấy trong màng tế bào, duy trì tính nguyên vẹn của tế bào và cho phép tế bào chất chia thành ngăn tạo nên những cơ quan riêng biệt.

Lipid là tiền thân của một số hormon và acid mật, là chất truyền tín hiệu ngoại bào và nội bào. Các lipoprotein vận chuyển các phức hợp lipid và cung cấp cho tế bào khắp cơ thể.

Lipid là nguồn cung cấp năng lượng chính cho cơ thể, tham gia cung cấp 25%-30% năng lượng cơ thể. 1g lipid cung cấp đến 9,1 kcal. Lipid là nguồn năng lượng dự trữ lớn nhất trong cơ thể, dạng dự trữ là mỡ trung tính triglycerid tại mô mỡ. Bình thường khối lượng mỡ thay đổi theo tuổi, giới và chủng tộc.

Nhu cầu về lượng chưa được chính xác, vào khoảng 1g/kg thể trọng ngày, nên dùng lượng lipid với 2/3 dầu thực vật (acid béo không bão hòa) và 1/3 mỡ động vật (acid béo bão hòa) với lượng cholesterol dưới 300 mg/ngày.

– Rối loạn lipid máu là tình trạng bệnh lý khi có một hoặc nhiều thông số lipid bị rối loạn (tăng cholesterol hoặc tăng triglicerid, hoặc tăng LDL-c, hoặc giảm HDL-c…). Rối loạn lipid máu thường được phát hiện cùng lúc với mội số bệnh lý tim mạch-nội tiết-chuyển hóa. Đồng thời rối loạn lipid máu cũng là yếu tố nguy cơ của bệnh lý này. Nguyên nhân của rối loạn lipid máu có thể do nguyên phát như di truyền hoặc thứ phát do phong cách sống không hợp lý. Điều trị rối loạn lipid máu thay đổi lối sống (tăng cường vận động thể lực, thay đổi chế độ ăn: hạn chế bia rượu, mỡ động vật…) hoặc dùng thuốc giảm lipid máu. Điều trị rối loạn lipid máu góp phần vào điều trị bệnh nguyên của nhiều bệnh tim mạch, nội tiết, chuyển hóa.

Các loại lipid máu theo kích thước:

– Chilomicron vi dưỡng chấp chứa triglycerid
– VLDL (very low dencity lipoprotein)
– LDL (low dencity lipoprotein)
– HDL (high dencity lipoprotein)

Nguyên nhân gây rối loạn lipid máu

Rối loạn lipid máu tiên phát

Rối loạn lipid máu tiên phát do đột biến gen làm tăng tổng hợp quá mức cholesterol, triglicerid , LDL-c hoặc giảm thanh thải cholesterol, triglicerid, LDL-c hoặc giảm tổng hợp HDL-c hoặc tăng thanh thải HDL-L. Rối loạn lipid máu tiên phát thường xảy ra sớm ở trẻ em và người trẻ tuổi, ít khi kèm thể trạng béo phì, gồm các trường hợp sau:

– Tăng triglycerid tiên phát: Là bệnh cảnh di truyền theo gen lặn, biểu hiện lâm sàng thường người bệnh không bị béo phì, có gan lách lớn, cường lách, thiếu máu giảm tiểu cầu, nhồi máu lách, viêm tụy cấp gây đau bụng.

– Tăng lipid máu hỗn hợp: Là bệnh cảnh di truyền, trong gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh. Tăng lipid máu hỗn hợp có thể do tăng tổng hợp hoặc giảm thoái biến các lipoprotein. Lâm sàng thường béo phì, ban vàng, kháng insulin, đái đường típ 2, tăng acid uric máu.

Rối loạn lipid máu thứ phát

Nguyên nhân của rối loạn lipid máu thứ phát do lối sống tĩnh tại, dùng nhiều bia-rượu, thức ăn giàu chất béo bão hòa. Các nguyên nhân thứ phát khác của rối loạn lipid máu như đái tháo đường, bệnh thận mạn tính, suy giáp, xơ gan, dùng thuốc thiazid, corticoides, estrogen, chẹn beta giao cảm.

Tăng triglycerid thứ phát:

+ Đái tháo đường: thường tăng triglycerid máu do hoạt tính enzyme lipoprotein lipase giảm. Nếu glucose máu được kiểm soát tốt thì triglycerid sẽ giảm sau vài tuần. Tăng triglicerid máu là yếu tố nguy cơ xơ vữa động mạch ở người bệnh đái tháo đường
+ Cường cortisol (Hội chứng Cushing): có tình trạng giảm dị hóa các lipoprotein do giảm hoạt tính enzyme lipoprotein lipase. Tình trạng này càng rõ hơn trong trường hợp kèm kháng insulin và đái tháo đường.
+ Sử dụng estrogen: ở phụ nữ dùng estrogen thời gian dài, có sự gia tăng triglicerid do tăng tổng hợp VLDL. Trong thai kỳ, nồng độ estrogen tăng cũng làm gia tăng triglicerid gấp 2-3 lần và sẽ trở lại mức bình thường sau sinh khoảng 6 tuần.
+ Nghiện rượu: làm rối loạn lipid máu, chủ yếu tăng triglycerid. Đặc biệt, rượu làm tăng đáng kể nồng độ triglycerid máu ở những người tăng sản triglicerid nguyên phát hoặc thứ phát do các nguyên nhân khác. Hội chứng Zieve tăng Cholesterol máu, rượu chuyển thành acetat làm giảm sự oxyd hóa acid béo ở gan nên acid béo tham gia sản xuất triglicerid gây gan nhiễm mỡ và tăng sản xuất VLDL, chức năng gan giảm dẫn đến giảm hoạt tính enzyme LCAT (Lecithin cholesterol acyltransferase: enzyme ester hóa cholesterol) nên cholesterol ứ đọng trong hồng cầu làm vỡ hồng cầu gây thiếu máu tán huyết.
+ Bệnh thận: trong hội chứng thận hư, tăng VLDL và LDL do gan tăng tổng hợp để bù và lượng protein máu giảm do thải qua nước tiểu. Triglicerid tăng do albumin máu giảm nên acid béo tự do gắn với albumin cũng giảm, acid béo tự do tăng gắn vào lipoprotein làm cho sự thủy phân triglicerid của các lipoprotein này bị giảm.

Chẩn đoán rối loạn lipid máu

Lâm sàng

Rối loạn lipid máu là bệnh lý sinh học, xảy ra sau một thời gian dài mà không thể nhận biết được, vì Rối loạn lipid máu không có triệu chứng đặc trưng. Phần lớn triệu chứng lâm sàng của rối loạn lipid máu chỉ được phát hiện khi nồng độ các thành phần lipid máu cao kéo dài hoặc gây ra các biến chứng ở các cơ quan như xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch não, các ban vàng ở mi mắt, khuỷu tay, đầu gối, rối loạn lipid máu có thể gây viêm tụy cấp. Rối loạn lipid máu thường được phát hiện muộn trong nhiều bệnh lý khác nhau của nhóm bệnh tim mạch – nội tiết – chuyển hóa.

Một số dấu chứng đặc hiệu ở ngoại biên của tăng lipid máu

– Cung giác mạc (arc cornea): Màu trắng nhạt, hình vòng tròn hoặc không hoàn toàn, định vị quanh mống mắt, chỉ điểm tăng Cholesterol (typ 2a hoặc 2b), thường có giá trị đối với người dưới 50 tuổi.
– Ban vàng (xanthelasma): Định vị ở mí mắt trên hoặc dưới, khu trú hoặc lan tỏa, gặp ở typ 2a hoặc 2b.
– U vàng gân (tendon xanthomas): Định vị ở gân duỗi của các ngón và gân Achille và vị trí các khớp đốt bàn ngón tay, đặc hiệu của typ 2a.
– U vàng dưới màng xương (periostea xanthomas): Tìm thấy ở củ chày trước, trên đầu xương của mỏm khuỷu, ít gặp hơn u vàng gân.
– U vàng da hoặc củ (cutaneous or tuberous xanthomas): Định vị ở khuỷu và đầu gối.
– Dạng ban vàng lòng bàn tay (palmar xanthomas): Định vị ở các nếp gấp ngón tay và lòng bàn tay.

Một số dấu chứng nội tạng của tăng lipid máu

– Nhiễm lipid võng mạc (lipemia retinalis): Soi đáy mắt phát hiện nhiễm lipid võng mạc (lipemia retinalis) trong trường hợp Triglycerides máu cao.
– Gan nhiễm mỡ (hepatic steatosis): Từng vùng hoặc toàn bộ gan, phát hiện qua siêu âm hoặc chụp cắt lớp, thường kèm tăng Triglycerid máu.
– Viêm tụy cấp: Thường gặp khi Triglycerid trên 10 gam/L, dạng viêm cấp, bán cấp phù nề, amylase máu không hoặc tăng vừa phải.
– Xơ vữa động mạch: Là biến chứng lâu dài của tăng lipoprotein, thường phối hợp với tăng lipoprotein không biết trước đó, có thể phối hợp với một số yếu tố nguy cơ khác như thuốc lá, đái tháo đường. Tổn thương động mạch có khẩu kính trung bình và lớn như tổn thương động mạch vành và tai biến mạch máu não thường liên quan nhiều hơn so với viêm tắc động mạch hai chi dưới (ưu tiên đến thuốc lá).

Cận lâm sàng

– Định lượng bilan lipid: Các thông số lipid tăng lên sau ăn, nên để chẩn đoán chính xác rối loạn lipid máu, cần phải lấy máu vào buổi sáng khi chưa ăn (khi đói). Các thông số thường được khảo sát: Cholesterol (TC) máu, Triglycerid (TG), LDL-Cholesterol (LDL-c), HDL-Cholesterol (HDL-c).
– Chẩn đoán rối loạn lipid máu được gợi ý khi có một số dấu chứng của rối loạn lipid máu trên lâm sàng như thể trạng béo phì, ban vàng, các biến chứng ở một số cơ quan như tai biến mạch máu não, bệnh mạch vành… Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm các thông số lipid khi có một hoặc nhiều rối loạn như sau:
+ Cholesterol máu > 5,2 mmol/L (200mg/dL)
+ Triglycerid > 1,7 mmol/L (150mg/dL)
+ LDL-cholesterol > 2,58mmol/L (100mg/dL)
+ HDL-cholesterol < 1,03mmol/L (40 mmol/L)

Các biện pháp điều trị bệnh Rối loạn lipid máu

• Điều trị rối loạn lipid máu ở trẻ em: Điều trị chủ yếu bằng chế độ ăn uống và luyện tập. Chỉ dùng thuốc trong trường hợp bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa có tính chất  gia đình hoặc do gen. Việc dùng thuốc cần tuân theo chỉ định của bác sĩ.
• Điều trị rối loạn chuyển hóa ở một số bệnh: Với bệnh nhân đái tháo đường ưu tiên sử dụng biện pháp thay đổi lối sống kết hợp với dùng thuốc. Với các bệnh lý suy thận hay gan mật cần phối hợp điều trị bệnh nguyên và điều trị rối loạn lipid kèm theo.
• Điều trị bằng điều chỉnh lối sống: Tập thể dục, cải thiện chế độ ăn uống ít dầu mỡ, ăn ít nội tạng động vật, trứng lộn, hải sản, đồng thời sử dụng hạn chế bia rượu, làm việc khoa học giúp điều trị rối loạn lipid chuyển hoá.
• Tuyệt đối không tự ý dùng thuốc điều trị. Vì các thuốc điều trị rối loạn lipid chuyển hoá có thể gây tăng men gan, tiêu cơ vân. Do đó khi bị rối loạn chuyển hóa, người bệnh cần đi khám bệnh thường xuyên, làm xét nghiệm sinh hóa máu để kiểm tra các chỉ số lipid máu và sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Khi dùng thuốc cũng phải được theo dõi thường xuyên và tái khám định kỳ. Bệnh nhân không nên bỏ theo dõi lipid máu khi đã được chẩn đoán rối loạn lipid máu. Vì có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng nếu để mỡ máu tăng cao trong thời gian dài không kiểm soát. Trong đó có những bệnh cực kỳ nguy hiểm như nhồi máu cơ tim, tai biến mạch não, viêm tụy cấp là hậu quả của tăng lipid máu.

Tóm lại: Điều trị rối loạn lipid chuyển hoá phải kết hợp thay đổi lối sống và dùng thuốc. Thay đổi lối sống là chỉ định đầu tiên, bao gồm giảm cân, tăng cường tập luyện – vận động thể lực, nhất là những người thừa cân, béo phì làm công việc tĩnh tại, và điều chỉnh chế độ tiết thực hợp lý với thể trạng và tính chất công việc.