Tầm quan trọng của việc xác định nguy cơ mắc GIST
U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là loại ung thư hiếm gặp, tuy nhiên, có một số nhóm người có nguy cơ cao mắc bệnh hơn những người khác. Việc xác định những đối tượng có nguy cơ cao là rất quan trọng để có thể thực hiện tầm soát và phát hiện bệnh sớm, từ đó tăng khả năng điều trị thành công. Mặc dù nguyên nhân chính xác của GIST chưa được xác định rõ, nhiều yếu tố đã được nghiên cứu và liên quan đến nguy cơ mắc bệnh.
Những đối tượng có nguy cơ cao mắc GIST
Người có đột biến gen KIT hoặc PDGFRA 
Đột biến gen KIT và PDGFRA là yếu tố chính liên quan đến sự phát triển của GIST. Gần 85% các trường hợp GIST có liên quan đến đột biến gen KIT, và khoảng 5-10% liên quan đến đột biến gen PDGFRA. Những đột biến này kích hoạt sự phát triển bất thường của các tế bào trong hệ tiêu hóa, từ đó hình thành khối u.
Những người có tiền sử gia đình hoặc di truyền các đột biến này có nguy cơ mắc GIST cao hơn và cần thực hiện tầm soát sớm.
Người mắc hội chứng di truyền liên quan đến GIST
Hội chứng di truyền như hội chứng Carney-Stratakis và hội chứng Carney triad là các tình trạng hiếm gặp nhưng có liên quan đến nguy cơ cao mắc GIST. Hội chứng này có thể gây ra sự phát triển của các khối u ở nhiều bộ phận trong cơ thể, bao gồm cả đường tiêu hóa.
Những người có tiền sử gia đình hoặc đã được chẩn đoán mắc các hội chứng này nên thường xuyên tham gia tầm soát GIST từ khi còn trẻ.
Người trên 50 tuổi
Tuổi tác là một yếu tố quan trọng trong nguy cơ mắc GIST. Phần lớn các trường hợp GIST được chẩn đoán ở những người trên 50 tuổi, và nguy cơ mắc bệnh tăng dần theo tuổi. Mặc dù bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng người lớn tuổi cần chú ý hơn đến việc kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Theo nghiên cứu, khoảng 60-70% bệnh nhân GIST là những người trên 50 tuổi.
Người có tiền sử mắc bệnh ung thư khác
Những người đã từng mắc bệnh ung thư trước đó có nguy cơ cao hơn phát triển GIST. Điều này có thể là do sự suy yếu của hệ miễn dịch hoặc ảnh hưởng từ các liệu pháp điều trị ung thư, như hóa trị hoặc xạ trị, dẫn đến nguy cơ phát triển các khối u mới trong cơ thể, bao gồm GIST.
Người bệnh cần được tầm soát kỹ lưỡng nếu có tiền sử ung thư và xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ liên quan đến GIST.
Người có tiền sử bệnh lý tiêu hóa mãn tính
Bệnh lý tiêu hóa mãn tính, đặc biệt là các tình trạng viêm mãn tính của niêm mạc dạ dày và ruột, có thể làm tăng nguy cơ phát triển GIST. Những người mắc các bệnh lý như viêm loét đại tràng, bệnh Crohn, hoặc các bệnh tự miễn liên quan đến đường tiêu hóa cần được kiểm tra định kỳ để phát hiện sớm các bất thường có thể dẫn đến GIST.
Tầm soát sớm cho nhóm nguy cơ cao
Việc tầm soát định kỳ cho những người có nguy cơ cao mắc GIST rất quan trọng để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, khi việc điều trị dễ dàng và hiệu quả hơn. Các phương pháp tầm soát bao gồm:
- Nội soi tiêu hóa: Phương pháp này cho phép bác sĩ kiểm tra trực tiếp niêm mạc dạ dày và ruột non, từ đó phát hiện các khối u hoặc bất thường trong đường tiêu hóa.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI): Các phương pháp hình ảnh học tiên tiến giúp phát hiện khối u GIST ngay cả khi chúng còn nhỏ và chưa gây triệu chứng rõ ràng.
- Sinh thiết: Nếu có nghi ngờ hoặc phát hiện bất thường qua nội soi hoặc CT scan, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết để xác định bản chất của khối u và chẩn đoán chính xác GIST.
Khi nào nên bắt đầu tầm soát GIST?
- Người có đột biến gen hoặc hội chứng di truyền: Những người thuộc nhóm này nên bắt đầu tầm soát từ 30-40 tuổi hoặc theo chỉ định của bác sĩ. Việc tầm soát sớm và định kỳ giúp phát hiện các khối u trước khi chúng phát triển lớn và gây ra triệu chứng.
- Người trên 50 tuổi: Tất cả những người trên 50 tuổi nên thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ và đặc biệt chú ý đến các triệu chứng tiêu hóa bất thường, để có thể phát hiện GIST sớm.
- Người có tiền sử mắc ung thư hoặc bệnh lý tiêu hóa mãn tính: Nhóm này cần tầm soát kỹ lưỡng và định kỳ hơn, đặc biệt nếu có bất kỳ triệu chứng nghi ngờ nào như đau bụng, chảy máu tiêu hóa hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân.
Lợi ích của tầm soát sớm GIST
Tầm soát sớm giúp phát hiện các khối u GIST khi chúng còn nhỏ và chưa lan rộng, từ đó tăng khả năng điều trị thành công. Nghiên cứu cho thấy, phát hiện GIST ở giai đoạn sớm giúp tăng tỷ lệ sống sót sau 5 năm lên đến 90%, và giảm nguy cơ tái phát hoặc di căn.
Lời khuyên
Nếu bạn thuộc nhóm có nguy cơ cao mắc GIST, hãy tham gia tầm soát định kỳ và theo dõi chặt chẽ các triệu chứng liên quan đến đường tiêu hóa. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện tiên lượng và bảo vệ sức khỏe lâu dài.
Để đặt lịch khám hoặc tư vấn cùng PGS.TS.BS Nguyễn Anh Tuấn, quý khách vui lòng liên hệ:
