1. Giới thiệu chung về GIST dạ dày
- Định nghĩa: GIST dạ dày là một loại khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) xuất hiện trong dạ dày, chiếm khoảng 60% tổng số các trường hợp GIST. Đây là loại khối u ác tính, thường phát triển từ các tế bào Interstitial Cells of Cajal (ICC) hoặc các tế bào tương tự, với sự hiện diện của đột biến gen KIT hoặc PDGFRA.
- Tầm quan trọng: GIST dạ dày là một bệnh lý quan trọng trong phẫu thuật tiêu hóa vì khả năng xâm lấn và di căn của nó, cũng như những thách thức trong điều trị và theo dõi.
2. Đặc điểm lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng:
- Đau bụng: Đây là triệu chứng phổ biến nhất, thường xảy ra khi khối u lớn lên và gây áp lực lên các cấu trúc xung quanh.
- Chướng bụng: GIST dạ dày có thể gây cảm giác đầy bụng hoặc khó chịu.
- Xuất huyết tiêu hóa: Một số bệnh nhân có thể bị xuất huyết tiêu hóa, dẫn đến nôn ra máu hoặc phân đen. Nghiên cứu của Joensuu et al. (2004) cho thấy khoảng 20% bệnh nhân GIST dạ dày có triệu chứng xuất huyết.
- Sút cân: Sút cân không rõ nguyên nhân có thể xảy ra khi khối u lớn gây ra sự giảm cảm giác thèm ăn hoặc do triệu chứng đau đớn.
Vị trí phổ biến trong dạ dày:
- Phần thân và đáy dạ dày: GIST thường xuất hiện ở phần thân và đáy dạ dày. Nghiên cứu của Miettinen et al. (2006) cho thấy khoảng 50-70% GIST dạ dày nằm ở những khu vực này.
- Kích thước khối u: Khối u dạ dày có thể có kích thước từ nhỏ đến rất lớn, với kích thước khối u trung bình là khoảng 5-10 cm. Nghiên cứu của DeMatteo et al. (2002) chỉ ra rằng khối u lớn hơn 5 cm có nguy cơ tái phát cao hơn.
3. Chẩn đoán GIST dạ dày
Phương pháp hình ảnh:
- Siêu âm bụng: Có thể giúp xác định vị trí và kích thước của khối u, nhưng không cung cấp thông tin đầy đủ về cấu trúc của khối u. Nghiên cứu của Kneuertz et al. (2011) cho thấy siêu âm có thể hữu ích trong việc theo dõi khối u nhưng không phải là công cụ chẩn đoán chính.
- CT Scan bụng: Cung cấp hình ảnh chi tiết về khối u và các cấu trúc xung quanh. Nghiên cứu của Joensuu et al. (2004) cho thấy CT scan có độ nhạy khoảng 80-90% trong việc phát hiện GIST dạ dày.
- MRI: Được sử dụng khi cần đánh giá chi tiết mô mềm, đặc biệt trong các trường hợp khó khăn. Nghiên cứu của Bamboat et al. (2008) cho thấy MRI cung cấp thông tin bổ sung về sự xâm lấn của khối u.
Sinh thiết và phân tích mô học:
- Sinh thiết: Sinh thiết qua nội soi hoặc phẫu thuật giúp xác định tính chất của khối u. Phân tích mô học cho thấy sự hiện diện của KIT hoặc PDGFRA trong tế bào khối u. Nghiên cứu của Miettinen et al. (2006) nhấn mạnh rằng phân tích mô học là cần thiết để xác nhận chẩn đoán.
- Xét nghiệm gen: Phân tích đột biến KIT và PDGFRA giúp định hình phương pháp điều trị và tiên lượng. Nghiên cứu của Heinrich et al. (2003) đã chứng minh sự quan trọng của các xét nghiệm gen trong việc lập kế hoạch điều trị.
4. Điều trị GIST dạ dày
Phẫu thuật
- Cắt bỏ khối u: Phẫu thuật cắt bỏ khối u dạ dày cùng với mô xung quanh là phương pháp điều trị chính. Phẫu thuật nội soi có thể được áp dụng cho các khối u nhỏ, trong khi phẫu thuật mở được chỉ định cho các khối u lớn hoặc có sự xâm lấn sâu. Nghiên cứu của DeMatteo et al. (2002) cho thấy cắt bỏ hoàn toàn khối u có thể cải thiện tỷ lệ sống sót.
- Quản lý biến chứng: Các biến chứng sau phẫu thuật có thể bao gồm chảy máu, nhiễm trùng, và tắc nghẽn ruột. Việc chăm sóc vết mổ và theo dõi định kỳ là rất quan trọng.
Điều trị bằng thuốc:
- Imatinib (Gleevec): Là phương pháp điều trị chính cho GIST dạ dày, đặc biệt là cho các khối u không thể phẫu thuật hoặc đã di căn. Nghiên cứu của Joensuu et al. (2004) cho thấy imatinib có thể cải thiện thời gian sống thêm và kiểm soát bệnh.
- Điều trị thay thế: Trong một số trường hợp kháng imatinib, các thuốc nhắm mục tiêu khác hoặc liệu pháp điều trị kết hợp có thể được áp dụng.
5. Kết quả và tiên lượng
Tiên lượng sau điều trị:
- Tỷ lệ sống sót 5 năm: Tỷ lệ sống sót 5 năm cho bệnh nhân GIST dạ dày sau khi phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u thường đạt khoảng 60-70%. Nghiên cứu của DeMatteo et al. (2002) cho thấy tỷ lệ sống sót cao hơn đối với các khối u nhỏ và chưa xâm lấn.
- Tỷ lệ tái phát: Tỷ lệ tái phát có thể đạt 30-40% đối với các khối u lớn hoặc có xâm lấn. Theo nghiên cứu của Miettinen et al. (2006), tỷ lệ tái phát thấp hơn cho các khối u được loại bỏ hoàn toàn và có kích thước nhỏ hơn.
Quản lý sau điều trị:
- Theo dõi định kỳ: Bệnh nhân cần theo dõi định kỳ bằng các phương pháp hình ảnh để phát hiện sự tái phát hoặc di căn. Nghiên cứu của Joensuu et al. (2004) nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi định kỳ trong việc quản lý GIST.
- Điều trị hỗ trợ: Điều trị triệu chứng và quản lý tác dụng phụ của thuốc đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống.
Kết luận:
GIST dạ dày là một khối u mô đệm hiếm gặp nhưng quan trọng, đòi hỏi sự chú ý đặc biệt trong việc chẩn đoán, điều trị, và theo dõi. Phẫu thuật cắt bỏ khối u cùng với điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu có thể cải thiện kết quả điều trị và tiên lượng. Theo dõi định kỳ và quản lý điều trị hỗ trợ là rất quan trọng để đảm bảo sự thành công lâu dài và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Để đặt lịch khám hoặc tư vấn cùng PGS.TS.BS Nguyễn Anh Tuấn, quý khách vui lòng liên hệ:
