1. Giới thiệu chung
Khối u ruột non là những khối tăng trưởng bất thường xuất hiện trong ruột non, một phần của đường tiêu hóa nằm giữa dạ dày và ruột già. Mặc dù ruột non chiếm phần lớn chiều dài của ống tiêu hóa, các khối u ở khu vực này khá hiếm so với các phần khác như dạ dày hay đại tràng. Việc nhận thức và chẩn đoán sớm các khối u ruột non là rất quan trọng để cải thiện kết quả điều trị và tiên lượng.
2. Dịch tễ học
Các khối u ruột non chiếm khoảng 3-6% trong tổng số các khối u của đường tiêu hóa và khoảng 0.5% trong tổng số các khối u ác tính. Theo số liệu từ Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc khối u ruột non ước tính khoảng 1-2 trường hợp trên 100,000 dân mỗi năm. Trong một nghiên cứu tại châu Âu, tỷ lệ này tương tự, cho thấy rằng các khối u ruột non là hiện tượng hiếm gặp nhưng có xu hướng gia tăng dần trong những thập kỷ gần đây.
3. Phân loại khối u ruột non
Các khối u ruột non có thể được phân loại thành hai nhóm chính: lành tính và ác tính.
a. Khối u lành tính
- Polyp tuyến (Adenomatous polyps): Polyp là loại khối u phổ biến nhất trong nhóm lành tính. Chúng có thể phát triển thành các khối u ác tính nếu không được loại bỏ kịp thời.
- U mỡ (Lipoma): Lipoma là các khối u mỡ không gây đau đớn, thường gặp ở ruột non và không có khả năng biến đổi thành ung thư.
- U cơ trơn (Leiomyoma): Khối u này phát triển từ cơ trơn của thành ruột và thường không gây triệu chứng rõ ràng.
b. Khối u ác tính
- Adenocarcinoma: Chiếm khoảng 40% các khối u ác tính của ruột non, adenocarcinoma thường xuất hiện ở đoạn gần ruột non (tá tràng và đoạn gần hỗng tràng).
- Lymphoma: Khối u ác tính này phát triển từ mô lympho trong ruột, thường liên quan đến bệnh celiac hoặc suy giảm miễn dịch.
- Carcinoid tumor: Đây là loại khối u phổ biến thứ hai sau adenocarcinoma, thường phát triển chậm và có thể tiết hormone.
- Sarcoma (GISTs - Gastrointestinal Stromal Tumors): Chiếm khoảng 10-15% các khối u ác tính của ruột non, thường xuất phát từ các tế bào tạo khung (interstitial cells of Cajal).
4. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
- Yếu tố di truyền: Các hội chứng di truyền như Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) và Hội chứng Peutz-Jeghers làm tăng nguy cơ phát triển khối u ruột non. Ví dụ, người mắc FAP có nguy cơ phát triển adenocarcinoma ruột non cao hơn 300 lần so với người bình thường.
- Bệnh lý tiêu hóa khác: Bệnh Crohn tăng nguy cơ adenocarcinoma ruột non từ 6 đến 40 lần, đặc biệt là ở những bệnh nhân có viêm mãn tính kéo dài.
- Yếu tố môi trường và lối sống: Hút thuốc lá, uống rượu bia nhiều, và chế độ ăn ít chất xơ có thể góp phần làm tăng nguy cơ phát triển khối u ruột non.
- Tiền sử xạ trị: Những người từng xạ trị ở vùng bụng có nguy cơ cao hơn mắc khối u ác tính ruột non do tác động của tia xạ lên mô ruột.
5. Sinh bệnh học (Pathophysiology)
Cơ chế phát triển khối u: Các khối u ruột non hình thành do sự đột biến và tích tụ các bất thường di truyền trong tế bào biểu mô của ruột non. Những đột biến này dẫn đến sự tăng sinh tế bào không kiểm soát và khả năng chống lại sự chết tế bào theo chương trình (apoptosis). Với adenocarcinoma, quá trình này thường bắt đầu với sự hình thành của các polyp tuyến, sau đó tiến triển thành ung thư thông qua quá trình thay đổi mô học và di truyền.
Mối liên quan giữa yếu tố di truyền và sự hình thành khối u: Hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là ví dụ điển hình về sự liên quan giữa đột biến di truyền (APC gene) và sự hình thành khối u ruột non. Các đột biến này gây ra sự hình thành nhiều polyp trong ruột non, làm tăng nguy cơ phát triển adenocarcinoma.
6. Triệu chứng lâm sàng
Các triệu chứng của khối u ruột non thường không đặc hiệu và có thể bị nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa khác:
- Đau bụng: Triệu chứng phổ biến nhất, thường đau âm ỉ hoặc đau quặn.
- Buồn nôn và nôn: Đặc biệt nếu khối u gây tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn ruột non.
- Xuất huyết tiêu hóa: Có thể gây thiếu máu hoặc phân đen (melena).
- Giảm cân: Thường gặp ở các giai đoạn tiến triển.
- Triệu chứng đặc biệt: Với các khối u carcinoid, bệnh nhân có thể có các triệu chứng của hội chứng carcinoid như đỏ mặt, tiêu chảy và khó thở do khối u tiết hormone.
7. Phương pháp chẩn đoán
Nội soi ruột non: Sử dụng một ống mỏng với camera để quan sát trực tiếp và lấy mẫu sinh thiết từ khối u
Chẩn đoán hình ảnh:
- CT scan và MRI: Hữu ích trong việc đánh giá kích thước, vị trí khối u, và sự xâm lấn đến các cơ quan lân cận.
- Nội soi viên nang: Một viên nang nhỏ có gắn camera được nuốt để chụp hình toàn bộ ruột non, giúp phát hiện các tổn thương nhỏ mà phương pháp khác có thể bỏ sót.
- Sinh thiết: Lấy mẫu mô từ khối u để xác định loại tế bào và mức độ ác tính, là bước quan trọng để xác định phác đồ điều trị
8. Phân loại giai đoạn
Khối ung thư ruột non thường được phân loại dựa trên hệ thống TNM:
- T (Tumor): Kích thước và mức độ xâm lấn của khối u chính.
- N (Node): Sự xâm lấn đến các hạch bạch huyết.
- M (Metastasis): Sự di căn đến các cơ quan xa, như gan hoặc phổi.
9. Phương pháp điều trị
a. Phẫu thuật
Cắt bỏ khối u: Là phương pháp điều trị chính cho hầu hết các khối u ruột non, đặc biệt là khối u ác tính. Phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u và nối lại hai đầu ruột.
Cắt đoạn ruột: Được chỉ định khi khối u lan rộng hoặc có nhiều khối u nhỏ.
b. Hóa trị và xạ trị
Hóa trị: Thường được sử dụng cho adenocarcinoma và lymphoma ruột non. Các phác đồ hóa trị như FOLFOX hoặc CAPOX (chứa oxaliplatin, leucovorin, và 5-fluorouracil) được áp dụng.
Xạ trị: Ít được sử dụng cho các khối u ruột non do nguy cơ tổn thương ruột non cao, nhưng có thể hữu ích trong việc giảm triệu chứng cho các khối u không thể phẫu thuật.
c. Liệu pháp miễn dịch và nhắm đích
Liệu pháp miễn dịch: Được thử nghiệm trong điều trị khối u ác tính ruột non, đặc biệt là lymphoma.
Liệu pháp nhắm đích: Sử dụng thuốc như imatinib cho các khối u GIST đã cho thấy hiệu quả trong việc ức chế sự phát triển của khối u bằng cách nhắm vào các protein đột biến đặc biệt.
10. Tiên lượng và biến chứng
Tiên lượng: Tỷ lệ sống sót sau 5 năm của bệnh nhân mắc adenocarcinoma ruột non khoảng 30-60%, phụ thuộc vào giai đoạn phát hiện. Với các khối u carcinoid và GIST, tiên lượng thường tốt hơn nếu được chẩn đoán sớm.
Biến chứng: Bao gồm tắc ruột, xuất huyết tiêu hóa, nhiễm trùng, và nguy cơ tái phát cao sau phẫu thuật.
11. Phòng ngừa
Chế độ ăn uống lành mạnh: Ăn nhiều chất xơ, tránh thực phẩm chế biến và chứa chất bảo quản.
Theo dõi định kỳ: Đặc biệt là đối với những người có nguy cơ cao, như người mắc bệnh Crohn hoặc các hội chứng di truyền
Giáo dục và nhận thức: Tăng cường giáo dục cộng đồng về nguy cơ của các khối u ruột non và các triệu chứng cần chú ý.
12. Kết luận
Các khối u ruột non, mặc dù hiếm gặp, nhưng có thể gây ra biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nhận thức về nguy cơ, triệu chứng và phương pháp điều trị là chìa khóa để cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
13. Tài liệu tham khảo
Howe JR, Karnell LH, Menck HR, Scott-Conner C. "Adenocarcinoma of the small bowel: review of the National Cancer Data Base, 1985-1995". Cancer. 1999.
Neugut AI, Santos J, Jacobson JS, et al. "Incidence of cancer of the small bowel in the United States: racial and temporal variations". Cancer. 1996.
Overman MJ. "Indolent and aggressive variants of small bowel adenocarcinoma". Cancer Chemother Pharmacol. 2008.
Để đặt lịch khám hoặc tư vấn cùng PGS.TS.BS Nguyễn Anh Tuấn, quý khách vui lòng liên hệ:
